Premio oftalmico 2012

Vincitrice

Premio Oftalmico Paolina Brugnatelli 2012

Dr.ssa Lucia Mauri







La ricerca premiato


GENETIC CHARACTERIZATION OF ALBINISM PHENOTYPE

Medical Genetics Unit, Niguarda Ca’ Granda Hospital, Milan


Dr.ssa Lucia Mauro

Dr.ssa Lucia Mauri

16 Ottobre 1981


Lucia Mauri è nata a Garbagnate Milanese il 16-10-1981. Nel 2006 ha conseguito la Laurea Triennale in Biotecnologie Mediche presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’ Università degli Studi di Milano. Nel 2009 ha conseguito la Laurea Magistrale in Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica presso la Facoltà SS MM FF dell’Università degli Studi di Milano. Nel 2009 ha conseguito l’abilitazione all’esercizio della professione di biologo presso l’Università degli Studi di Milano. Nel 2010 si iscrive all’Ordine Nazionale dei Biologi. Attualmente è iscritta al secondo anno della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Milano.

Nel 2005 diventa frequentante presso l’Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano nel Laboratorio di Genetica Medica.

Sempre nello stesso laboratorio ottiene una borsa di studio per l’analisi molecolare del gene SLC45A2 coinvolto nell’Albinismo Oculocutaneo.

Si occupa, inoltre, della caratterizzazione genetica di pazienti con microftalmia attraverso l’analisi dei geni SOX2 e OTX2.

Dal 2010 è contrattista presso il medesimio laboratorio e si occupa di diagnosi differenziale di albinismo oculare ed oculocutaneo attraverso l’analisi molecolare dei geni TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2 e GPR143.

Candidato 2

Premio Oftalmico Paolina Brugnatelli 2012

Dr. Luca Baroni

Identification of new genes responsible for Primary Congenital Glaucoma


Dr. Luca Barone

Medical Genetics Unit, Niguarda Ca’ Granda Hospital, Milan


Backgruond

Primary Congenital Glaucoma (PCG) is responsible for 0.01%-0.04% (1) of cases of total blindness with over 65 million patients worldwide. In Western population the incidence is reported to be 1/10000 (2), although it may fall to 1/2000-3000 in some geographical areas such as Saudi Arabia, Southern India or Gypsy population of Slovakia (3). Glaucoma is a genetically based optical neuropathy characterized by the anterior angle of eye malformation (dysgenesis) that makes difficult the outflow of aqueous humour, resulting in the increase of the intraocular pressure (IOP) (3).



Candidato 3

Candidato 4

Premio Oftalmico Paolina Brugnatelli 2012

Dr. Matteo Sacchi

Dr. Paolo Nucci

Utilizzo del sistema di imaging “tomografia a coerenza ottica” (OCT) nella gestione e nel monitoraggio dei pazienti pediatrici con cataratta congenita


Dr. Matteo Sacchi

Dr. Paolo Nucci

Clinica Oculistica Universitaria Ospedale San Giuseppe, Università degli Studi di Milano


La cataratta congenita colpisce da 1 a 3 nati ogni 10.000. Se non sottoposto a chirurgia, l’occhio affetto va incontro a un’ambliopia da deprivazione, la cui gravità dipende dalla densità della cataratta. L’intervento per cataratta congenita per garantire il massimo risultato funzionale deve essere effettuato alla 4° settimana di vita.

Albinism.pdf
Dr. barone Primary Congenital Glaucoma.pdf
Dr. Sacchi e Nucci progetto ricerca.pdf

Valutazione dei lavori della Commissione scientifica

PREMIO FONDAZIONE PAOLINA BRUGNATELLI.pdf

Commissario scientifico Dr. Eduardo Maselli

La Fondazione Paolina Brugnatelli per assicurare un giudizio scientificamente valido ha incaricato il Dr. Prof. Eduardo Maselli per i suoi meriti indiscussi raggiunto nel campo oftalmico e per il suo lavoro svolto in una lunghissima carrirea tutta spesa a combattere le malattie oculari.

Dr. Prof. Eduardo Maselli è nato a Foggia il 25 maggio 1934, laureato in Medicina e Chirurgia presso l’Università di Bari nel 1958, specialista in Clinica Oculistica presso la stessa Università nel 1962.

Nel 1962 ha seguito il suo Maestro Prof. Francesco Orzalesi alla Università di Milano e nel 1968 diviene Assistente Universitario di ruolo; nello stesso anno prende la Libera Docenza in Clinica Oculistica presso l’Università di Milano.

Negli ultimi anni si è dedicato soprattutto alla oftalmochirurgia pediatrica, in particolare alla chirurgia del glaucoma e della cataratta congenita e dello strabismo.

Sulla chirurgia del glaucoma nel 1975 ha messo a punto una particolare tecnica chirurgica, la Diatermotrabeculotomia ab externo, tecnica presentata in Congressi dell'American Academy e della ESCRS a Praga, Orlando, Lisbona, Londra ecc. e in numerose pubblicazioni.

Nel 1988 è stato fra i primi chirurghi in Italia ad eseguire l'impianto di lente intraoculare nei casi di cataratta congenita nei neonati. Ha partecipato e organizzato numerosi convegni su tale tema.

Nel campo dello strabismo ha seguito le teorie sulla sagittalizzazione degli obliqui dello strabologo belga Marc Gobin, operando centinaia di casi e pubblicando numerosi lavori in merito.

È socio della Società Oftalmologica Italiana, della Società Italiana di Oftalmologia Pediatrica, dell'American Academy of Ophthalmology dal 1986, della European Society of Cataract and Refractive Surgeons e della Società Europea del Glaucoma.

Nel 1979 ha vinto il Premio Cattaneo, nel 1999 ha vinto il Premio Orzalesi.

Negli anni ottanta, con i Padri Comboniani, ha organizzato un safari medico nella savana del nord Zaire (attuale Congo) operando e visitando centinaia di malati